Pruebas de línea germinal en pacientes con cáncer de mama: Guía de ASCO–Sociedad Oncología Quirúrgica

Publicado antes de su impresión: 4 de enero de 2024. DOI: 10.1200/JCO.23.02225

Isabelle Bedrosian, Mark R. Somerfield, Maria Isabel Achatz, Judy C. Boughey, Giuseppe Curigliano, Sue Friedman, Wendy K. Kohlmann, Allison W. Kurian, Christine Laronga, Filipa Lynce, Barbara S. Norquist, Jennifer K. Plichta, Patricia Rodriguez, Payal D. Shah, Marc Tischkowitz, Marie Wood, Siddhartha Yadav, Katherine Yao, y Mark E. Robson

Objetivo

Generar recomendaciones para pruebas de mutación de línea germinal para pacientes con cáncer de mama

Metodología

Un panel de ASCO–Sociedad de Oncología Quirúrgica (SSO) convocado para generar recomendaciones basadas en una revisión sistemática y un proceso de consenso formal.

Resultados

Cuarenta y siete artículos cumplieron con los criterios de elegibilidad para las recomendaciones de prueba de mutación de línea germinal; 18 para las recomendaciones de asesoramiento genético.

Recomendaciones

Se deberá ofrecer la prueba de mutación BRCA1/2 a todas las pacientes con cáncer de mama recién diagnosticado de edad ≤65 años y pacientes seleccionadas de >65 años basándose en antecedentes personales, antecedentes familiares, ascendencia, o elegibilidad para terapia con inhibidores de poly(ADP-ribosa) polimerasa (PARP). A todas las pacientes con cáncer de mama recurrente que sean candidatas para terapia con inhibidores de PARP se les deberá ofrecer prueba de BRCA1/2, sin importar los antecedentes familiares. La prueba de BRCA1/2 se deberá ofrecer a mujeres que tengan un segundo cáncer primario en la mama isolateral o contralateral. Para las pacientes con historia previa de cáncer de mama y sin enfermedad activa, se deberá ofrecer la prueba a pacientes con un diagnóstico de ≤65 años y selectivamente en pacientes con un diagnóstico después de los 65 años, si esto dará información sobre el riesgo personal y familiar. La prueba para genes de susceptibilidad al cáncer de alta penetrancia más allá de BRCA 1/2 se deberá ofrecer a pacientes con antecedentes familiares que la apoyen; la prueba de genes de penetrancia moderada se puede ofrecer si es necesario para dar información sobre el riesgo de cáncer personal y familiar. Se deberá brindar a las pacientes suficiente información previa a la prueba para que den su consentimiento informado; las pacientes con variantes patógenas deberán recibir asesoría individualizada posterior a la prueba. Las variantes de significado incierto no deberán afectar el tratamiento, y se deberá hacer un seguimiento de las pacientes con esas variantes para su reclasificación. La derivación a proveedores experimentados en genética de cáncer clínico puede ayudar a facilitar la selección de pacientes y la interpretación de las pruebas ampliadas, y proporcionar asesoría a personas son variantes patógenas de línea germinal pero con antecedentes familiares significativos.

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