Pruebas Genómicas Somáticas en Pacientes con Cáncer Metastásico o Avanzado

Publicando en el 17 de Febrero 2022. DOI: 10.1200/JCO.21.02767

Objetivo

Una opinión clínica provisional de ASCO ofrece una dirección clínica oportuna a los miembros de ASCO después de la publicación o presentación de datos de estudios importantes que pueden cambiar la práctica. Esta opinión clínica provisional aborda el uso adecuado de las pruebas genómicas tumorales en pacientes con tumores sólidos metastásicos o avanzados.

Contexto clínico

Cada vez se aprueban más tratamientos para cánceres que albergan biomarcadores genómicos específicos. Sin embargo, no está claro cuándo se debe ordenar la secuenciación genómica del tumor, qué tipo de análisis se deben realizar y cómo interpretar los resultados para la selección del tratamiento.

Opinión clínica provisional 

Los pacientes con cáncer metastásico o avanzado deben someterse a secuenciación genómica en un laboratorio certificado si la presencia de una o más alteraciones genómicas específicas tiene aprobación regulatoria como biomarcadores para guiar el uso o la exclusión de ciertos tratamientos en la enfermedad. Se deben utilizar análisis basados en paneles multigénicos si se aprueba más de un tratamiento vinculado a biomarcadores para la enfermedad del paciente. Las aprobaciones independientes del sitio para cualquier cáncer con una alta carga de mutación tumoral, deficiencia en el reparador de desajustes o fusiones del receptor de tirosina quinasa neurotrófica (NTRK) proporcionan una justificación para las pruebas genómicas para todos los tumores sólidos. Las pruebas multigénicas también pueden ayudar en la selección del tratamiento mediante la identificación de objetivos adicionales cuando hay pocas o ninguna aprobación de tratamiento basado en el genotipo para la enfermedad del paciente. Para la planificación del tratamiento, el médico debe considerar el impacto funcional de la alteración específica y la eficacia esperada de las opciones vinculadas a biomarcadores genómicos en relación con otros tratamientos aprobados o en investigación.

Guideline Disclaimer

The Clinical Practice Guidelines and other guidance published herein are provided by the American Society of Clinical Oncology, Inc. (ASCO) to assist providers in clinical decision making. The information herein should not be relied upon as being complete or accurate, nor should it be considered as inclusive of all proper treatments or methods of care or as a statement of the standard of care. With the rapid development of scientific knowledge, new evidence may emerge between the time information is developed and when it is published or read. The information is not continually updated and may not reflect the most recent evidence. The information addresses only the topics specifically identified therein and is not applicable to other interventions, diseases, or stages of diseases. This information does not mandate any particular course of medical care. Further, the information is not intended to substitute for the independent professional judgment of the treating provider, as the information does not account for individual variation among patients. Recommendations specify the level of confidence that the recommendation reflects the net effect of a given course of action. The use of words like “must,” “must not,” “should,” and “should not” indicates that a course of action is recommended or not recommended for either most or many patients, but there is latitude for the treating physician to select other courses of action in individual cases. In all cases, the selected course of action should be considered by the treating provider in the context of treating the individual patient. Use of the information is voluntary. ASCO does not endorse third party drugs, devices, services, or therapies used to diagnose, treat, monitor, manage, or alleviate health conditions. Any use of a brand or trade name is for identification purposes only.  ASCO provides this information on an “as is” basis and makes no warranty, express or implied, regarding the information. ASCO specifically disclaims any warranties of merchantability or fitness for a particular use or purpose. ASCO assumes no responsibility for any injury or damage to persons or property arising out of or related to any use of this information, or for any errors or omissions.